Robert Preidt

HealthDay Reporter

ČETRTEK, 13. december 2018 (HealthDay News) - Raziskovalci pravijo, da je obsežna genetska analiza človeških možganov prinesla nove vpoglede v temelje psihiatričnih bolezni, kot so shizofrenija, bipolarna motnja in avtizem.

Znanstveniki na 15 institucijah so analizirali skoraj 2.000 možganov, njihove ugotovitve pa so podrobno opisane v 11 študijah, objavljenih 14. decembra v posebni izdaji Znanost in dve drugi reviji.

Raziskovalci so preučili specifične gene in njihove regulativne mreže, da bi izvedeli več o spremembah v možganih, ko se razvijajo, kako se razlikujejo med posamezniki in vzroki nekaterih duševnih motenj.

Ta pristop je omogočil ocenjevanje genetskega tveganja za bolezni, kot je shizofrenija in bipolarna motnja, do šestkrat natančneje kot pri tradicionalni analizi znanih genetskih variant tveganja, glede na študije, ki jih je vodil Mark Gerstein. Je profesor biomedicinske informatike, molekularne biofizike in biokemije, računalništva in statistike in znanosti o podatkih na Univerzi Yale.

Gerstein in njegovi sodelavci so tudi ugotovili, da te variacije genetskega tveganja lahko vplivajo na delovanje genov zelo zgodaj v razvoju in skozi vse življenje, vendar imajo večjo možnost povzročanja simptomov v različnih fazah razvoja možganov.

Druga ekipa Yale je dejala, da je odkrila, zakaj se lahko tveganje za razvoj številnih nevropsihiatričnih bolezni, kot sta avtizem in shizofrenija, sčasoma spreminja.

Razlike v tipih celic med 16 regijami možganov med razvojem imajo lahko pomembno vlogo pri ugotavljanju, ali ljudje z genetskim tveganjem dejansko razvijejo nevropsihiatrične motnje, so povedali raziskovalci v laboratoriju dr. Nenada Šestana, profesorja nevroznanosti, primerjalne medicine, genetika in psihiatrija na Yaleu.

Sestan in njegova ekipa sta tudi ugotovila, da se največje razlike v tipih celic in aktivnosti ekspresije genov pojavljajo zgodaj v maternici, zmanjšujejo se pozno v nosečnosti in v zgodnjem otroštvu, v zgodnji adolescenci pa se ponovno začnejo povečevati.

Ta obdobja pomembnih sprememb v razvoju možganov so, ko geni, povezani s tveganjem za nevropsihiatrične motnje, po navadi oblikujejo ločene mreže v določenih možganskih področjih.

Moduli, povezani z avtizmom, se nagibajo k zgodnjemu razvoju in tisti, ki so povezani s shizofrenijo - kot tudi z inteligenco in nevrotizmom - se nagibajo k oblikovanju pozneje v življenju.

To lahko pojasni, zakaj se avtizem pojavi v zgodnjem otroštvu in shizofrenija se pojavi zgodaj v odrasli dobi.

Druga ugotovitev je bila, da se spremembe v možganih, ki povzročajo nevropsihiatrične motnje, lahko pojavijo mesece ali celo leta, preden se pojavijo simptomi.

"Dejavniki tveganja za bolezni so vedno prisotni, vendar se ne kažejo enako skozi čas in prostor," je pojasnil Sestan v sporočilu za novice Yale.