Kaj je dedni angioedem?

Dedni angioedem je redka genetska bolezen, ki povzroča oteklino pod kožo in sluznico črevesja in pljuč. To se lahko zgodi v različnih delih telesa.

Rojeni ste z dednim angioedemom (HAE). Čeprav ga boste vedno imeli, vam bo zdravljenje pomagalo.

V zdravljenju je prišlo do velikih izboljšav, raziskovalci pa še naprej iščejo nove rešitve.

Simptomi se najpogosteje pojavijo v otroštvu in se v najstniških letih poslabšajo. Mnogi ljudje ne vedo, da HAE povzroča njihovo otekanje, dokler niso odrasli.

Pri tej bolezni določena beljakovina v telesu ni v ravnovesju. To povzroča, da drobne žile potiskajo tekočino v bližnja področja vašega telesa. To vodi do nenadnega otekanja.

Kje ga imate na telesu, kako pogosto se dogajajo napadi in kako močni so za vsakogar. Napadi lahko pridejo in gredo, prav tako pa se lahko premaknejo na različna mesta med istim dvomom. Oteklina je običajno izginila sama od sebe, lahko pa se pojavi tudi kot življenjsko nevarni dogodek.

Vaše grlo lahko nabrekne. To lahko odseka vaše dihalne poti in je lahko smrtonosno. Torej, če veste, da imate HAE in čutite kakršnokoli spremembo, takoj pokličite 911.

Pogostost napadov se lahko razlikuje. Lahko imate napade tako pogosto, kot vsakih 1 do 2 tedna ali 1 do 2 na leto, in jih je težko upravljati.

Vzroki

Težava z genom, ki proizvaja krvni protein, imenovan zaviralec C1, pogosto povzroči HAE. V večini primerov ne potrebujete dovolj beljakovin. V drugih imate normalne ravni, vendar ne deluje pravilno.

Za najpogostejšo obliko HAE, če ima eden od vaših staršev HAE, imate tudi 50% spremembo. Včasih pa se genska sprememba zgodi iz neznanih razlogov. Če imate zlomljen gen, ga lahko posredujete svojim otrokom.

Simptomi

Glavni simptom je oteklina. Ne boste imeli srbenja ali koprivnice, ki jo ljudje pogosto dobijo z alergijskimi reakcijami. Moč lahko traja od 2 do 5 dni.

Nadaljevano

To se lahko zgodi v različnih delih telesa:

• Usta ali grlo
• Roke
• Stopala
• Obraz
• Genitalije
• Belly

Otekanje grla je najnevarnejši simptom.

Otečenost v stopalih in rokah je lahko boleča in otežuje vsakodnevno življenje.

Otekanje v trebuhu lahko povzroči:

• Ekstremna bolečina
• Slabost
• Bruhanje
• Driska

Preden se začne otekanje, lahko opazite opozorilne znake. Te lahko vključujejo:

• Ekstremna utrujenost
• Bolečina v mišicah
• Mravljinčenje
• Glavobol
• Bolečine trebuha
• Hripavost
• Spremembe razpoloženja

Sprožilci

Čeprav morda ne morete povedati, kateri so vaši sprožilci, so običajni:

• Stres ali tesnoba
• Manjša poškodba ali operacija
• Bolezni, kot so prehlade ali gripa
• Fizične dejavnosti, kot so tipkanje, kovanje ali potiskanje kosilnice
• Zdravila, vključno z nekaterimi, ki se uporabljajo za visok krvni tlak in kongestivno srčno popuščanje

Ženske lahko opazijo razliko v številu ali ostrini napadov, ko:

• Imejte svoje obdobje
• So noseče. Pri nekaterih ženskah se to ne zgodi tako pogosto, ko so noseče, potem pa se napadi vrnejo po rojstvu.
• Uporabite kontracepcijo ali hormonsko nadomestno zdravljenje, ki vsebuje estrogen. Ženske običajno pravijo, da imajo več in slabše napade, medtem ko so na teh zdravilih.

Pridobivanje diagnoze

Če ste imeli simptome HAE, vas lahko zdravnik vpraša:

• Kakšne spremembe ste opazili?
• Kje ste imeli otekanje? Kako pogosto?
• Ali ste imeli kakšnega na obrazu, vratu, jeziku ali grlu?
• Ali ste opazili kakšne spremembe, ki se zgodijo pred začetkom otekanja?
• Ste imeli težave z želodcem ali operacijo na želodcu?
• Ali ima kdo v vaši družini težave z oteklino?
• Ali ste bili vi ali kdorkoli v vaši družini zdravljeni zaradi alergij?

Pravilna diagnoza je ključna. Včasih se ljudje zdravijo zaradi alergij, ko je res HAE, ki povzroča njihovo otekanje. Antihistaminiki in kortikosteroidi, ki zdravijo alergije, ne delujejo dobro za to bolezen.

Lahko imate hudo oteklino želodca, bolečine in drisko ter hudo dehidracijo, če pa ste napačno diagnosticirani, lahko povzroči operacijo, ki je ne potrebujete.

Zdravnik bo opravil fizični pregled. Tudi vi boste potrebovali krvne preiskave, da potrdite, da je HAE.

Če ga imate, se posvetujte z zdravnikom, da vas napoti k specialistu, ki je seznanjen s tem stanjem. Zdravnika morate vprašati tudi o tem, da so drugi člani vaše družine testirani, tudi če nihče nima simptomov.

Nadaljevano

Vprašanja za vašega zdravnika

• Ali potrebujem več testov?
• Kaj lahko pričakujem od tega stanja?
• Katera zdravljenja priporočate? Kakšni so njihovi stranski učinki?
• Kaj naj naredim, če mi grlo nabrekne? Kako verjetno je to?
• Kako lahko ugotovim, kaj sproži moje napade?
• Ali bom ta pogoj prenesel na svoje otroke?
• Ali naj se moja družina testira za HAE?
• Ali bo to vplivalo na moje načrte za družino?

Zdravljenje

Zdravniki lahko uporabljajo zdravila za zdravljenje ali preprečevanje napadov:

• C1 Esterase Inhibitor (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Morda boste potrebovali tudi kisik ali IV tekočino, da boste lažje odpravili simptome.

Zdravnik vam bo podal priporočila za to, kar potrebujete.

Skrb za sebe

Več o HAE se lahko naučite, tako da lahko sprejemate ozaveščene odločitve o zdravljenju in zdravilih, s katerimi bi morali biti previdni.

Če lahko ugotovite svoje sprožilce, se jim bolje izognite. Pomaga pri sledenju vaših napadov in simptomov v dnevniku in išče vzorce.

Pred zobozdravniškim posegom se posvetujte s svojim zdravnikom. Morda boste želeli, da vzamete zdravila, da bi se izognili izbruhu. Preden začnete uporabljati nova zdravila na recept, se pogovorite z zdravnikom. Obstaja možnost, da lahko sprožijo napad.

Svoje zdravstvene podatke vedno nosite s seboj.

Če ima vaš otrok HAE, zabeležite vse spremembe vedenja, ki jih vidite pred napadom. Ko bo starejši, se bo moral naučiti njegovih sprožilcev in potreb zdravljenja.

Prepričajte se, da vsi negovalci in družinski člani poznajo stanje in kaj storiti, če pride do napada.

Ne pozabite: Vsaka oteklina v grlu je nujna. Vzemite zdravilo za napade, obiščite zdravnika ali takoj pojdite v bolnišnico.

Povežite se z drugimi, ki živijo z HAE. Lahko delijo svoje vpoglede in nasvete, ki vam bodo pomagali pri obvladovanju simptomov.

Kaj pričakovati

Za zdravilo HAE ni zdravila, vendar so nove metode omogočile ljudem, da obvladajo svoje simptome in uživajo aktivno življenje.

Nadaljevano

Pridobivanje podpore

Če želite izvedeti več o HAE in poiskati podporo drugih, ki jo imajo, obiščite spletno stran Združenja ameriških dednih angioedemov na naslovu www.haea.org.