Znanstveniki iščejo genetske in okoljske podatke, da bi našli vzrok za porast avtizma.

Kathleen Doheny

Število otrok z avtizmom ali sorodnimi motnjami se je povečalo s številnimi, ki jih imenujejo zaskrbljujoča stopnja. V sedemdesetih in osemdesetih letih prejšnjega stoletja je imelo avtizem od vsakega 2.000 otrok.

Danes CDC ocenjuje, da ima eden od 150 8-letnikov v ZDA avtizemsko motnjo ali ASD. Ta razširjena definicija se ne nanaša samo na avtizem, ampak tudi na zbirko možganskih razvojnih motenj, kot je Aspergerjev sindrom in stanje, znano kot pervazivna razvojna motnja, ki ni drugače določeno (PDD-NOS). Čeprav imajo vse motnje nekatere simptome, se razlikujejo na druge načine, vključno s časovnico simptomov in resnostjo, glede na CDC.

Očitno povečanje števila primerov sproži dve goreči vprašanji za starše, zdravnike in znanstvenike:

• Ali je avtizem resnično v porastu, ali nove statistike samo odražajo naraščajočo zavest o stanju, razširjeni definiciji in drugih dejavnikih?
• Če je avtizem v porastu, kot menijo večina strokovnjakov, kaj povzroča povečanje?

(Ali oseba, ki jo imate radi, ima avtizem? Pridružite se drugim staršem in skrbnikom na oglasni plošči skupine za podporo avtizmu.)

Nadaljevano

Avtizem: resnično povečanje ali semantika?

Skok v primerih avtizma je sprožil ne le alarm, ampak tudi razpravo o tem, ali bi se število otrok z avtizmom lahko povečalo v relativno kratkem času.

"O tem je veliko sporov," pravi Jeff Milunsky, dr. Med., Direktor klinične genetike in pridruženi direktor Centra za humano genetiko na univerzi Boston.

Dva raziskovalca, ki sta spremljala stopnjo avtizma pri otrocih, rojenih na istem območju Anglije od leta 1992 do leta 1995 in nato od leta 1996 do 1998, sta ugotovila, da so stopnje primerljive, in ugotovila, da je pojavnost avtizma stabilna. Študija je bila objavljena v Ljubljani American Journal of Psychiatry leta 2005.

Vendar, pravi Milunsky, več študij je dokumentiralo povečanje števila ZDA.

V nedavnem poročilu v reviji Arhiv bolezni v otroštvu, Milunsky in njegovi sodelavci opozarjajo na številne študije, ki kažejo na povečanje stopnje avtizma. Leta 2003 je na primer velika študija, izvedena v Atlanti, pokazala, da je eden od 166 do enega od 250 otrok imel avtizem, v skladu s poročilom, objavljenim v Journal of American Medical Association.

Nadaljevano

Druga študija, ki jo je izvedel CDC v 14 državah, je ugotovila splošno razširjenost ene izmed 152 držav, za katero pravijo, da je danes splošno priznana številka.

Drugi strokovnjaki pravijo, da se avtizem povečuje, vendar igrajo vlogo tudi drugi dejavniki, ki niso več diagnosticirani. Nekatera povečanja prijavljenih primerov so zaradi "diagnostične substitucije", pravi Paul Shattuck, docent za socialno delo na Univerzi Washington v St. Louisu in raziskovalec avtizma.

"Otrok, ki je danes označen za avtizem, bi lahko bil v istem šolskem sistemu pred desetimi leti označen kot duševno zaostal," pravi Shattuck. Šele leta 1992 so šole začele vključevati avtizem kot posebno izobraževalno klasifikacijo.

Danes so otroci z diagnozo motnje avtističnega spektra pogosto bolj prizadeti kot klasični stereotip, ki ga nekateri ljudje povezujejo s to motnjo, pravi Shattuck. Po prvem odkritju avtizma leta 1943 so nekatere od prvih študij ugotovile, da je večina otrok duševno zaostala. "Danes je manjšina otrok z ASD duševno zaostala," pravi Shattuck.

Nadaljevano

Razprava o tem, ali na poročanje o povečanem avtizmu vplivajo dejavniki, kot je večja ozaveščenost, zamuja s to točko, je povedal dr. University of California Davis. Namesto da bi se spraševali, ali je povečanje posledica prerazvrstitve nekaterih otrok ali drugih dejavnikov, pravi: "Moramo razumeti, zakaj je eden od 150."

Poudarjanje dejanskih številk - namesto razprave - je pametno, pravi dr. Craig Newschaffer, predsednik in profesor na oddelku za epidemiologijo in biostatistiko na Drexel University School of Public Health v Philadelphiji. "Mislili smo, da je avtizem zelo redek pojav in jasno je, da ni."

Kako do avtizma

Gary Goldstein, predsednik in izvršni direktor inštituta Kennedy Krieger v Baltimoru, ustanova, ki pomaga otrokom z avtizmom, je težje kot vzrok za nastanek raka, ali pa natančneje vzroki - avtizma. in druge razvojne motnje.

Nadaljevano

"To je težje kot rak, ker ga lahko pri raku biopsijo, lahko ga vidimo na rentgenski sliki," pravi Goldstein. "Nimamo krvnega testa za avtizem. Ni biomarkerja, nobene podobe, nobene patologije."

»Ne bo nobene razlage,« pravi Marvin Natowicz, dr. Med., Medicinski genetik in podpredsednik Inštituta za genomsko medicino v kliniki Cleveland.

"V zadnjih nekaj letih je bilo veliko napredka v smislu razumevanja vzrokov za avtizem," pravi Natowicz. "Poznamo veliko več kot smo." Še vedno, pravi, raziskave še dolga pot. "Število, ki ga pogosto vidite, je, da ima približno 10% oseb z avtizmom dokončno diagnozo, vzročno stanje." Preostalih 90% primerov je še vedno sestavljanka za strokovnjake.

Pogosto ima otrok z avtizmom težave, ki se pojavljajo sočasno, kot so epileptični napadi, depresija, anksioznost ali gastrointestinalne ali druge zdravstvene težave. Najmanj 60 različnih motenj - genetskih, presnovnih in nevroloških - je bilo povezano z avtizmom, v skladu s poročilom, objavljenim v Nova AnglijaJournal of Medicine.

Na eni točki se najbolj strinjamo: kombinacija genetike in okoljskih dejavnikov lahko igra vlogo. Znanstveniki iščejo obe področji.

Nadaljevano

Zeroing In na genetiko avtizma

Nekateri dokazi, da genetika igra vlogo pri avtizmu in ASD, zagotavljajo raziskave dvojčkov. Po podatkih CDC, če ima en sam dvojček avtizem, obstaja 75% možnosti, da bo prizadet tudi drugi dvojček. Če je prizadet bratski dvojček, ima drugi dvojček možnost 3% avtizma.

Starši, ki rodijo otroka z ASD, imajo do 8% možnosti, da imajo še enega otroka, ki je tudi prizadet, ocenjuje CDC.

Mnogi ameriški pari imajo zamudo pri rojstvu otroka, starejša starost matere in očeta pa je povezana z večjim tveganjem za otroke z ASD, v skladu s poročilom v reviji Pediatrija. S starostjo se lahko poveča tveganje za genske mutacije ali druge genetske težave.

Posebni genetski problemi pomagajo pojasniti le majhen odstotek primerov avtizma. "Vemo, da so glavne kromosomske anomalije ugotovljene pri približno 5% ASD," pravi Milunsky iz Bostonske univerze. "Vemo, da je Fragile X sindrom odgovoren za približno 3%." Fragile X sindrom, družina genetskih bolezni, je najpogostejši vzrok dedne duševne prizadetosti in tudi najpogostejši znani vzrok avtizma ali avtizma podobnega vedenja.

Nadaljevano

"Vroče točke" genetske nestabilnosti lahko igrajo pomembno vlogo, pravijo raziskovalci. Na primer, skupina raziskovalcev je poročala New England Journal of Medicine da so podvajanja in izbrisi na določenem kromosomu povezani z nekaterimi primeri avtizma.

Specifični geni ali problemi na kromosomih so vključeni v majhno število primerov ASD, piše Milunskey v poročilu o raziskavah avtizma, objavljenem v Arhiv bolezni v otroštvu. Na primer, podvajanje matere na določeni kromosomski regiji je bilo povezano s približno 1% tistih z ASD.

"Odkrivamo se v teh" hotspot "regijah in identificiramo nekatere posamezne gene, ki sodelujejo v neposredni vzročnosti ali dovzetnosti za ASD," pravi Milunsky.

Toda genetika ni celotna zgodba, pravijo tudi drugi strokovnjaki.

Vkljucitev na okoljske sprožilce

Raziskovali so se številni okoljski sprožilci kot vzrok ali dejavnik, ki prispeva k razvoju ASD, zlasti pri genetsko ranljivem otroku.

Nadaljevano

Izpostavljenost pesticidom med nosečnostjo lahko poveča tveganje. V študiji, objavljeni leta 2006. T Okoljske zdravstvene perspektive, Raziskovalci so primerjali 465 otrok z diagnozo ASD s skoraj 7.000 otroki brez diagnoze, pri čemer so ugotovili, ali so matere živele v bližini kmetijskih površin z uporabo pesticidov.

Tveganje za nastanek ASD se je povečalo s povečanjem količine pesticidov, ki se uporabljajo, in z bližino domov žensk na njivah.

Poleg izpostavljenosti pesticidom je izpostavljenost organskim onesnaževalcem, ki so se nabrali v okolju, še eno področje, ki vzbuja skrb, pravi Pessah iz UC Davis. Na primer, poliklorirani bifenili ali PCB-ji, snovi, ki so bile prej najdene v električni opremi, fluorescenčna razsvetljava in drugi izdelki, se v ZDA ne proizvajajo več, ampak se zadržujejo v okolju, pravi. "Posebne vrste PCB-jev so razvojni nevrotoksini," pravi.

Drugi toksin v možganih je živo srebro v njegovi organski obliki. Toda po poročilu, objavljenem v Pediatrija, ni dokazov, da bi imeli otroci z avtizmom v Združenih državah povečane koncentracije živega srebra ali izpostavljenost okolju. Čeprav mnogi starši otrok z ASD verjamejo, da je njihovo otrokovo stanje povzročilo cepivo, ki je vsebovalo timerosal (konzervans, ki vsebuje živo srebro), Inštitut za medicino ugotavlja, da ni vzročne zveze.

Kljub temu so mnoge avtistične organizacije prepričane, da obstaja povezava. Razprava o avtizmu cepiva je ponovno zaživela v začetku marca 2008, ko so zvezni uradniki priznali, da bodo družini devetletnega dekleta iz Gruzije, ki je imela simptome podobne avtizmu, dodeljena odškodnina kot malček po rutinskem cepljenju v otroštvu. Uradniki so povedali, da so cepiva za otroke, ki so jih dekletom dala leta 2000, preden je bila prekinjena, poslabšala že obstoječe stanje, ki se je nato izkazalo kot simptomi, podobni avtizmu. Predhodno stanje je bila motnja v mitohondrijih, "virih energije" celice, glede na družino.

Nadaljevano

Sledenje genetsko-okoljskemu sodelovanju

Prihaja več odgovorov. Pessah of UC Davis je eden izmed raziskovalcev v študiji CHARGE (tveganje avtizma pri otrocih iz genetike in okolja), ki je v teku študija 2000 otrok. Nekateri otroci imajo avtizem, nekateri imajo razvojno zakasnitev, ne pa tudi avtizem, nekateri pa so otroci brez razvojnih zamud.

Pessah in drugi raziskovalci se osredotočajo na to, kako interakcija genov in okolja igra vlogo pri avtizmu.

Med dosedanjimi ugotovitvami je dejal, da lahko imunski sistem matere igra vlogo pri otrokovem kasnejšem razvoju avtizma. Pessah in njegovi sodelavci so vzeli vzorce krvi 163 matere v študiji CHARGE - 61 jih je imelo otroke z avtizmom, 62 jih je imelo otroke z normalnim razvojem, 40 pa jih je imelo otroke z avtentičnimi razvojnimi zamudami. Nato so izolirali protitelesa imunskega sistema, imenovana IgG, iz krvi vseh mater. Vzeli so vzorce krvi in ​​jih v laboratoriju izpostavili fetalnemu možganskemu tkivu, ki ga dobijo iz tkivne banke.

Nadaljevano

Protitelesa pri materah otrok z avtizmom so pogosteje kot protitelesa iz drugih dveh skupin reagirala na fetalno možgansko tkivo, pravi Pessah, in reakcija je imela edinstven vzorec.

V študiji na živalih je ekipa UC Davis nato injicirala protitelesa v živali. Živali, ki so dobile protitelesa IgG pri materah otrok z avtizmom, so imele nenormalno vedenje, medtem ko živali, ki so dobile protitelesa pri materah normalno razvijajočih se otrok, niso pokazale nenormalnega vedenja.

V drugi študiji je ekipa UC Davis ugotovila, da je raven leptina, hormona, ki igra vlogo pri presnovi in ​​telesni teži, veliko večja pri otrocih z avtizmom kot pri normalno razvijajočih se otrocih, zlasti če je bil njihov avtizem že v začetku.

Druga študija, ki so jo pravkar začeli CDC in zdaj vpisujejo otroke, bo sledila genetskim in okoljskim dejavnikom, ki lahko povečajo tveganje za ASD.

Raziskava SEED - študija za raziskovanje zgodnjega razvoja - petletna študija bo spremljala več kot 2.000 otrok na šestih lokacijah v ZDA, pravi Newschaffer iz Drexela, ki je glavni vodja raziskave. Nekateri bodo imeli diagnozo ASD, nekateri bodo imeli razvojne težave, razen ASD, tretja skupina pa bodo otroci brez razvojnih težav.

Nadaljevano

Raziskovalci bodo zbrali vrsto genetskih in okoljskih informacij, pravi Newschaffer. Seznanili se bodo z medicinsko in genetsko zgodovino otrok in njihovih staršev, izpostavljenostjo med nosečnostjo potencialnim toksinom, informacijami o obnašanju, težavah s spanjem, gastrointestinalnimi težavami in drugimi dejstvi.

Upanje je, pravi, da najde stvari, ki "izstopajo" - zgodnja izpostavljenost določenim snovem, na primer, ali določena genetska informacija ali poseben vedenjski vzorec - ki se lahko izkažejo za označevalce ASD.

Tudi če nekatere izpostavljenosti okolja ali druge ugotovitve izstopajo, pravi, "se bomo morali upreti skušnjavi, da bi rekli:" To je to, "pravi Newschaffer.

Natowitz iz klinike Cleveland se strinja. "Ne bo nobene razlage."

(Iz CNN: Kaj je avtizem? Oglejte si diaprojekcijo avtizma CNN.)