Če ima vaš otrok ATR-X sindrom, to pomeni, da ima stanje, ki bo resno omejilo, kako dobro se lahko nauči, razume in komunicira. To je redka motnja, ki se prenaša skozi vašo družino.

Ni zdravila, vendar se pogovorite s svojim zdravnikom o programih zgodnjega posega, ki lahko otroku pomagajo doseči svoj potencial. In pridite do družine in prijateljev, da dobite čustveno podporo, ki jo potrebujete. Vaš zdravnik ima lahko tudi predloge za podporne skupine, kjer se lahko srečate z drugimi starši, ki se soočajo z enakimi izzivi.

Kaj ga povzroča?

ATR-X sindrom povzročajo spremembe, znane kot mutacije, v genu, imenovanem ATRX, ki se prenaša iz staršev v otroka.

Gen ATRX igra vlogo pri otrokovem razvoju. Vsaka napaka lahko povzroči spremembe, ki povzročajo motnje v duševnem razvoju in druge simptome bolezni.

ATR-X sindrom skoraj prizadene dečke. Ženske so lahko nosilci te bolezni, vendar skoraj nikoli nimajo simptomov.

Kaj so simptomi?

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Mnoge od njih lahko opazite, ko je vaš otrok dojenček. Druge težave se morda ne bodo pojavile, dokler se vaš otrok ne stare.

Nekateri pogosti simptomi so:

Intelektualna invalidnost. To pomeni, da lahko vaš otrok:

• Več počasi
• Težko si dovolite drugim vedeti, kaj hoče ali potrebuje
• Imate težave s prehranjevanjem ali oblačenjem samega sebe
• Težko si je zapomniti stvari
• Ne boste mogli razumeti rezultatov njegovih dejanj
• Imate težave pri reševanju težav

Resne zamude pri govoru in hoji. Večina ljudi s sindromom ATR-X nikoli ne govori ali podpiše več kot nekaj besed.

Motnja povzroča tudi šibek mišični tonus. To zamuja motorične sposobnosti, kot je sedenje, stoji in hoja. Nekateri ljudje se nikoli ne naučijo hoditi sami.

Edinstvene značilnosti obraza. Tej vključujejo:

• Široko razmaknjene oči
• Majhen nos, z obrnjenimi nosnicami
• Nizko nastavljena ušesa
• Zgornja ustnica je oblikovana kot narobe "V"
• Spodnja ustnica malo izstopa

Nenormalne genitalije. V nekaterih primerih se moda morda ne premakne v mošnjo, ali pa je odprtje urinarnega trakta morda neprimerno.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Velikost glave je veliko manjša od običajne
• Krajša višina
• Znaki krvne motnje, imenovane alfa talasemija

Nadaljevano

Kako je diagnosticirana?

Zdravniki lahko sumijo ATR-X sindrom, ko se otrok rodi ali v zgodnjem življenju, na podlagi njegovih simptomov. Vidijo lahko na primer edinstvene obrazne poteze ali opazijo znake razvojne zamude.

Za diagnosticiranje motnje lahko zdravnik naroči posebne krvne preiskave ali opravi genski test za iskanje mutiranega gena ATRX.

Kako se zdravi?

Za zdravljenje sindroma ATR-X ni nobenega pristopa, ki bi ustrezal vsem. Vaš zdravnik bo pripravil načrt za obvladovanje bolezni, ki temelji na simptomih vašega otroka in kako resni so.

Verjetno bo vaš otrok potreboval različne zdravstvene delavce, vključno z logopedom in ortopedom. Ustvarili bodo načrt zdravljenja, ki bo usmerjen v specifične probleme. Zdravnik bo tudi spremljal, kako vaš otrok raste in se razvija. Vprašajte ga, kako boste izvedeli za storitve posebnega izobraževanja.

Obstaja veliko izzivov, vendar se vam ni treba soočati samo z njimi. Preverite pri organizacijah, ki vam lahko posredujejo informacije o stanju vašega otroka in vas povežejo s skupinami za podporo. Nekatera mesta za začetek so spletne strani skupin, kot sta Ameriško združenje za intelektualne in razvojne motnje (AAIDD) in Informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD).