Progeria, znana tudi kot Hutchinson-Gilford-ov progerijski sindrom (HGPS), je redka genetska bolezen, ki povzroči hitro staranje otrokovega telesa. Večina otrok s progerijo ne živi v starosti 13 let. Bolezen prizadene oba spola in vse rase enako. Vpliva na 1 do 4 milijone rojstev po vsem svetu.

Ena napaka v določenem genu povzroči, da naredi nenormalno beljakovino. Ko celice uporabljajo ta protein, imenovan progerin, se lažje razgradijo. Progerin se nabira v številnih celicah otrok s progerijo, zaradi česar se hitro starajo.

Progeria se ne podeduje ali prenaša v družinah.

Simptomi

Večina otrok s progero je videti zdravo, ko se rodi, vendar začnejo kazati znake bolezni v prvem letu. Dojenčki s progerijo ne rastejo ali normalno naraščajo. Razvijajo fizične lastnosti, vključno z:

• Večja glava
• Velike oči
• Majhna spodnja čeljust
• Tanek nos z "kljunasto" konico
• Ušesa, ki izstopajo
• Žile lahko vidite
• Počasna in nenormalna rast zob
• Visok glas
• Izguba telesne maščobe in mišic
• Izpadanje las, vključno z trepalnicami in obrvi

Ker se otroci s progerijo starajo, dobijo bolezni, ki jih pričakujete pri ljudeh, starejših od 50 let, vključno z izgubo kosti, utrjevanjem arterij in bolezni srca. Otroci s progerijo ponavadi umrejo zaradi srčnega infarkta ali kapi.

Progeria ne vpliva na otrokovo inteligenco ali razvoj možganov. Tudi otrok s to boleznijo ni verjetnejši za okužbe kot drugi otroci.

Diagnosticiranje progerije

Ker so simptomi zelo opazni, je verjetno, da jih bo otrokov pediater opazil med rutinskim pregledom.

Če opazite spremembe pri otroku, ki se zdijo simptomi progerije, se pogovorite s svojim pediatrom ali družinskim zdravnikom. Zdravnik bo opravil fizični pregled, preizkusil sluh in vid, izmeril srčni utrip in krvni tlak ter primerjal otrokovo višino in težo z drugimi otroki iste starosti.

Potem, če je vaš pediater zaskrbljen, boste morda morali obiskati specialist za medicinsko genetiko, ki lahko potrdi diagnozo s krvno preiskavo.

Nadaljevano

Zdravljenje

V tem času ni nobenega zdravila za progerijo, vendar raziskovalci delajo na iskanju enega. Nekatera vrsta zdravila proti raku, FTI (inhibitorji farnesiltransferaze), lahko popravi poškodovane celice.

Zdravljenje običajno pomaga ublažiti ali odložiti nekatere simptome bolezni.

Zdravila. Zdravnik vašega otroka lahko predpiše zdravila za zniževanje holesterola ali preprečuje nastajanje krvnih strdkov. Majhen odmerek aspirina vsak dan lahko pomaga preprečiti srčne napade in možgansko kap. Rastni hormon lahko pomaga graditi višino in težo.

Fizikalna in delovna terapija lahko pomagajo vašemu otroku, da se premika, če imajo težke sklepe ali težave s kolki.

Operacija. Nekateri otroci imajo lahko operacijo koronarnega obvoda ali angioplastiko, da upočasnijo napredovanje bolezni srca.

Doma. Otroci s progerijo bodo bolj verjetno dehidrirani, zato morajo piti veliko vode, še posebej, če so bolni ali vroči. Majhni obroki pogosto pomagajo tudi, da jedo dovolj. Oblazinjeni čevlji ali vložki lahko zmanjšajo neugodje in spodbudijo otroka, da se igra in ostane aktiven.

Podobni pogoji

Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom in Wernerjev sindrom, ki sta podobna progeriji, se ponavadi podedujeta. Oba redka sindroma povzročata hitro staranje in skrajšano življenjsko dobo.