Kako je diagnosticirana cistična fibroza?

Diagnosticiranje cistične fibroze pri nerojenem otroku je možno z genetskim testiranjem. Nacionalni inštituti za zdravje priporočajo, da se genetsko testiranje za cistično fibrozo ponudi vsem nosečnicam ali tistim, ki še načrtujejo nosečnost, še posebej, če imajo družinsko anamnezo bolezni.

Vsaka država zdaj preiskuje novorojenčke za cistično fibrozo. Preiskava krvi bo pokazala, ali trebušna slinavka vašega otroka deluje tako, kot bi morala.

Otroka, ki kaže slabo rast in ima ponavljajoče se pljučne ali sinusne okužbe ali oboje, je treba testirati na cistično fibrozo. Standardni test za cistično fibrozo je kvantitativni test klorida v znoju ali "test znojenja", ki meri količino soli v znoju. Ker se novorojenčki ne potijo, se namesto tega lahko uporabi test imunoreaktivnega tripsinogena (IRT). Ta test vključuje risanje krvi in ​​iskanje specifične beljakovine, imenovane tripsinogen. Pozitivni test IRT se lahko potrdi pozneje z genetskim testiranjem ali testom znojenja.

Druga orodja, ki pomagajo pri diagnosticiranju, so rentgenski pregledi prsnega koša in testi pljučne funkcije, ki lahko pokažejo pljučne težave, ki so pogoste pri cistični fibrozi. Preskusi vzorcev blata imajo lahko težave s prebavo.

Nadaljevano

Kaj so zdravljenje cistične fibroze?

Zdravljenje cistične fibroze se osredotoča na zdravje pljuč in prebavo.

Zdravljenje težav s pljuči
Zdravniki se bodo osredotočili na preprečevanje okužb pljuč. Dnevna fizioterapija prsnega koša (CPT), znana tudi kot perkusija in posturalna drenaža, pomaga ublažiti sluz v pljučih in pomaga pri kašljanju. Med CPT se oseba postavi v položaj, ki pomaga drenažo, nato pa se vsa področja pljuč "udarijo" s ploskanjem na hrbtu osebe z roko v roki. Družinski člani lahko izvajajo CPT pri majhnih otrocih, starejši otroci in mlajši odrasli pa se lahko naučijo sami. CPT se običajno izvaja dvakrat na dan, čeprav je to mogoče pogosteje, če ima oseba aktivno okužbo pljuč. Zdravljenje z vibracijskimi jopiči se pogosto uporablja in zdi se, da je pri mnogih otrocih boljše, čeprav drago.

Redna vadba pomaga tudi pri lajšanju in premikanju izločkov ter ohranjanju pljučnih in srčnih sposobnosti.

Antibiotiki so ključnega pomena za zdravljenje pljučnih okužb cistične fibroze.

Zdravila za redčenje sluzi pomagajo osebi, da kašlja sluz v pljučih.

Nadaljevano

Protivnetna zdravila pomagajo zmanjšati vnetje v pljučih.

Zdravljenje prebavnih težav
Ljudje s CF morajo jesti dobro uravnoteženo, visoko kalorično, visoko proteinsko prehrano. Njihova zmanjšana absorpcija hranil pogosto pomeni, da morajo kot otroci dobiti do 150% priporočenih dnevnih količin, da zadovoljijo svoje potrebe po rasti. Pomembni so tudi multivitamini in dodatki vitaminov A, D, E in K. Za pomoč pri prebavi morajo ljudje s cistično fibrozo pred vsakim obrokom jemati encime trebušne slinavke in prigrizke ter dodatne encime, ki pomagajo prebaviti živila z veliko maščobami. Tisti s hudimi prebavnimi težavami potrebujejo dodatne krme s specializiranimi visokokaloričnimi formulami bodisi s cevko za hranjenje ali, v redkih primerih, skozi veno.

Genska terapija
Genska terapija napade vzrok cistične fibroze namesto le zdravljenja simptomov. Zanimiv nov napredek, Kalydeco (generično ime: ivacaftor), zdravilo, ki je usmerjeno v genetsko mutacijo, ki povzroča cistično fibrozo, je obetavno. Štiri odstotke tistih, ki imajo to bolezen - približno 1.200 ljudi v ZDA - imajo specifično gensko okvaro, ki jo zdravi Kalydeco. Zdravilo je odobreno za ljudi, starejše od 6 let.

Transplantati
Nekateri bolniki s cistično fibrozo so imeli za presaditev pljuč, da bi nadomestili slaba pljuča.

Nadaljevano

Kako lahko preprečim cistično fibrozo?

Če sta oba starša nosilca gena cistične fibroze, lahko razmislita o svojih možnostih, da bi imela otroka s cistično fibrozo. Genetsko testiranje nerojenega otroka zaradi cistične fibroze se lahko opravi v maternici, vendar zahteva jemanje vzorcev tekočine ali tkiva iz maternice (amniocenteza ali vzorčenje horionskih vili). Ko se otrok rodi, ni na voljo nobenega zdravljenja, ki bi preprečilo razvoj cistične fibroze.