Kaj je Duchenneova mišična distrofija?

Mišične distrofije so skupina bolezni, zaradi katerih so mišice sčasoma šibkejše in manj fleksibilne. Najpogostejši tip je Duchenne mišična distrofija (DMD). To je posledica pomanjkljivosti v genu, ki nadzoruje, kako telo ohranja zdrave mišice.

Bolezen skoraj vedno prizadene dečke, simptomi pa se običajno začnejo zgodaj v otroštvu. Otroci z DMD težko stojijo, hodijo in se vzpenjajo po stopnicah. Mnogi na koncu potrebujejo invalidske vozičke, da se premaknejo. Lahko imajo tudi težave s srcem in pljuči.

Čeprav ni zdravila, je pogled na ljudi z DMD boljši kot kdajkoli prej. Pred leti so otroci s to boleznijo navadno živeli dlje od najstniških let. Danes živijo dobro v svojih 30-ih, včasih pa v 40-ih in 50-ih. Obstajajo terapije, ki lahko ublažijo simptome, raziskovalci pa iščejo nove.

Vzroki

DMD povzroča težava v enem od vaših genov. Geni vsebujejo informacije, ki jih vaše telo potrebuje za izdelavo beljakovin, ki izvajajo veliko različnih telesnih funkcij.

Če imate DMD, je gen, ki naredi protein, imenovan distrofin, zlomljen. Ta beljakovina praviloma ohranja močne mišice in jih ščiti pred poškodbami.

Stanje je pogostejše pri dečkih zaradi načina, kako starši otroke prenašajo gene DMD. To je tisto, kar znanstveniki imenujejo spolno povezana bolezen, ker je povezana s skupinami genov, imenovanimi kromosomi, ki določajo, ali je otrok fant ali dekle.

To je redko, vendar včasih ljudje, ki nimajo družinske anamneze DMD, dobijo bolezen, ko njihovi geni sami dobijo okvare.

Simptomi

Če ima vaš otrok DMD, boste najverjetneje opazili prve znake, preden dopolni šest let. Mišice v nogah so običajno prvi prizadeti, zato bo verjetno začel hoditi veliko kasneje kot drugi otroci njegove starosti. Ko lahko hodi, lahko pogosto pada in ima težave pri vzpenjanju po stopnicah ali vstajanju s tal. Po nekaj letih se bo morda začel premikati ali hoditi po prstih.

Nadaljevano

DMD lahko poškoduje tudi srce, pljuča in druge dele telesa. Ko bo starejši, ima lahko vaš otrok druge simptome, vključno z:

• Ukrivljena hrbtenica, imenovana tudi skolioza
• Skrajšane, tesne mišice v nogah, imenovane kontrakture
• Glavoboli
• Težave z učenjem in spominom
• Kratka sapa
• Pospanost
• Težave s koncentracijo

Težave z mišicami lahko včasih povzročijo krče, vendar na splošno DMD ni boleča. Vaš otrok bo še vedno imel nadzor nad svojim mehurjem in črevesjem. Čeprav imajo nekateri otroci s to motnjo težave z učenjem in vedenjem, DMD ne vpliva na inteligenco vašega otroka.

Pridobivanje diagnoze

Otrokovega zdravnika morate obvestiti o simptomih, ki jih opazite. Zanima ga zgodovina vašega otroka, nato postavi vprašanja o njegovih simptomih, kot so:

• Koliko je bil star vaš otrok, ko je začel hoditi?
• Kako dobro dela stvari, kot so tek, vzpenjanja po stopnicah ali vstajanje od tal?
• Kako dolgo ste opazili te težave?
• Ali ima kdo v vaši družini mišično distrofijo? Če je tako, kakšne?
• Ali ima težave z dihanjem?
• Kako dobro se posveča pozornosti ali se spominja stvari?

Zdravnik bo vašemu otroku dal fizični pregled in morda bo opravil nekaj testov, da bo izključil druga stanja, ki lahko povzročijo šibkost mišic.

Če zdravnik sumi DMD, bo opravil še nekaj drugih testov, vključno z:

• Krvni testi. Zdravnik bo vzel vzorec krvi vašega otroka in ga testiral za kreatin kinazo, encim, ki ga vaše mišice sprostijo, ko so poškodovane. Visoka raven CK je znak, da bi vaš otrok lahko imel DMD.
• Genski testi. Zdravniki lahko testirajo tudi vzorec krvi, da bi odkrili spremembo gena distrofina, ki povzroča DMD. Dekleta v družini lahko dobijo test, da ugotovijo, ali nosijo ta gen.
• Mišična biopsija. Zdravnik z iglo odstrani droben košček mišice vašega otroka. Pogledal ga bo pod mikroskopom, da bi preveril nizke ravni distrofina, beljakovine, ki manjka pri ljudeh z DMD.

Nadaljevano

Vprašanja za vašega zdravnika

Če ima vaš otrok DMD, boste želeli dobiti čim več informacij o njegovem stanju. Razmislite o vprašanju:

• Kaj to pomeni za mojega otroka?
• Ali mora videti druge zdravnike?
• Kakšne vrste zdravljenja obstajajo?
• Kako se bodo počutili?
• Kako mu lahko pomagam biti aktiven?
• Kakšno prehrano bi moral jesti?

Zdravljenje

Zdravilo za DMD ni, vendar obstajajo zdravila in druge terapije, ki lahko ublažijo simptome otroka, zaščitijo mišice in ohranijo zdravje srca in pljuč.

Zdravilo Eteplirsen (Exondys 51) je bilo odobreno za zdravljenje DMD. To je zdravilo za injiciranje, ki pomaga pri zdravljenju posameznikov s specifično mutacijo gena, ki vodi do DMD. Najpogostejši neželeni učinki so težave z ravnovesjem in bruhanje. Čeprav zdravilo povečuje proizvodnjo distrofina, kar bi napovedalo izboljšanje delovanja mišic, to še ni bilo dokazano.

Peroralna kortikosteroidna deflazacort (Emflaza) je bila odobrena leta 2017 za zdravljenje DMD, ki je postala prva odobritev katerega koli kortikosteroida za zdravljenje tega stanja. Ugotovljeno je bilo, da deflazakort pomaga pacientom ohranjati mišično moč in jim pomaga ohraniti sposobnost hoje. Pogosti neželeni učinki vključujejo zabuhlost, povečan apetit in povečanje telesne mase.

Steroidi, kot je prednizon, počasi poškodujejo mišice. Otroci, ki jemljejo to zdravilo, lahko hodijo 2 do 5 let dlje, kot bi jih brez njega. Zdravila lahko pomagajo tudi boljšemu delovanju srca in pljuč vašega otroka.

Ker DMD lahko povzroči težave s srcem, je pomembno, da vaš otrok obišče zdravnika srca, ki se imenuje kardiolog, za preglede enkrat na 2 leti do 10. leta in enkrat na leto po tem. Tudi dekleta in ženske, ki nosijo gen, imajo večje tveganje za težave s srcem. Morali bi obiskati kardiologa v poznih najstniških letih ali v zgodnjih odraslih letih, da bi preverili morebitne težave.

Nekatera zdravila za zdravljenje krvnega tlaka lahko pomagajo pri zaščiti pred poškodbami mišic v srcu.

Otroci z DMD lahko potrebujejo operacijo, da popravijo skrajšane mišice, poravnajo hrbtenico ali zdravijo srčni ali pljučni problem.

Znanstveniki še naprej iščejo nove načine zdravljenja DMD v kliničnih preskušanjih. Ta preskušanja preizkušajo nova zdravila, da bi ugotovila, ali so varna in če delujejo. Pogosto so način, da ljudje preizkusijo novo zdravilo, ki ni dostopno vsem. Zdravnik vam bo povedal, ali bi lahko bilo katero od teh preskušanj primerno za vašega otroka.

Nadaljevano

Skrb za vašega otroka

Prepričljivo je vedeti, da ima vaš otrok DMD. Ne pozabite, da bolezen ne pomeni, da ne more iti v šolo, se ukvarjati s športom in se zabavati s prijatelji. Če se držite njegovega načrta zdravljenja in veste, kaj dela za vašega otroka, mu lahko pomagate živeti aktivno.

• Stojte in hodite kolikor je mogoče. Če ste pokonci, bodo kosti vašega otroka močne, hrbtenica pa naravnost. Naramnice ali stoječi sprehajalci mu olajšajo, da stoji in se približa.
• Jej dobro. Za otroke z DMD ni posebne prehrane, a zdrava hrana lahko prepreči težave s telesno težo ali pomaga pri zaprtju. Delajte z dietetikom, da se prepričate, da vaš otrok vsak dan uživa pravo ravnovesje hranil in kalorij. Morda boste morali obiskati zdravnika, če ima vaš otrok težave pri požiranju.
• Ostanite aktivni. Vadba in raztegovanje lahko ohranita mišice in sklepe vašega otroka in mu pomagajo, da se bolje počuti. Fizični terapevt ga lahko nauči, kako varno trenirati brez pretiranega dela.
• Poiščite podporo. Druge družine, ki živijo z DMD, so lahko velika sredstva za svetovanje in razumevanje življenja z boleznijo. Poiščite lokalno skupino za podporo ali raziščite spletne plošče za razprave. Prav tako vam lahko pomaga, da govorite o svojih občutkih s psihologom ali svetovalcem.

Kaj pričakovati

Ko bo vaš otrok starejši, bodo njegove mišice šibkejše in najverjetneje ne bo mogel hoditi. Mnogi fantje z DMD bodo potrebovali invalidski voziček, ko bodo stari 12 let, da bi jim pomagali pri gibanju. Čeprav nekateri otroci živijo le v najstniških letih, so obeti za ta pogoj veliko boljši, kot so bili. Danes lahko mladi z DMD gredo na kolidž, imajo kariere, se poročijo in ustanovijo družine.

Znanstveniki testirajo tudi nove načine za zdravljenje genov, ki povzročajo DMD. Ta zdravljenja bi lahko kmalu izboljšala obete za še več ljudi z DMD. V letu 2014 so uradniki v Evropi odobrili ataluren (Translarna), prvo zdravilo za zdravljenje genetskega vzroka za DMD. Nekaj ​​drugih genskih terapij bo morda kmalu pripravljeno za prodajo v ZDA.

Nadaljevano

Pridobivanje podpore

Če želite izvedeti več o Duchennovi mišični distrofiji ali poiskati podporno skupino na vašem območju, obiščite: Cure Duchenne, združenje mišične distrofije ali matično distrofijo starševskega projekta.