Kazalo:
Rettov sindrom je redka, huda nevrološka motnja, ki prizadene predvsem dekleta. Običajno se odkrije v prvih dveh letih življenja, otrokova diagnoza z Rettovim sindromom pa se lahko počuti preveč. Čeprav ni zdravila, lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje pomaga dekletom in družinam, ki jih je prizadel Rettov sindrom. V preteklosti je veljalo, da je del motnje avtističnega spektra. Zdaj vemo, da je večinoma genetsko utemeljena.
Simptomi
Starost, ko se simptomi pojavljajo, je različna, vendar se zdi, da večina dojenčkov s Rettovim sindromom normalno raste prvih 6 mesecev, preden so znaki motnje očitni. Najpogostejše spremembe se običajno pokažejo, ko so dojenčki stari od 12 do 18 mesecev in so lahko nenadni ali počasi napredujejo.
Simptomi sindroma Rett:
Upočasnjena rast. Možgani ne rastejo pravilno, glava pa je običajno majhna (zdravniki to imenujejo mikrocefalija). Ta zakržla rast postane jasnejša, ko otrok postaja starejši.
Težave z gibi rok. Večina otrok s sindromom Rett izgubi uporabo rok. Navadno zležejo ali drgnejo roke skupaj.
Ni jezikovnih veščin. V starosti od 1 do 4 se socialne in jezikovne spretnosti začnejo zmanjševati. Otroci s sindromom Rett prenehajo govoriti in imajo lahko izjemno socialno anksioznost. Lahko se izogibajo drugim ljudem, igračam in njihovi okolici.
Težave z mišicami in koordinacijo. To lahko povzroči nerodno hojo.
Težave z dihanjem. Otrok z Rettom ima lahko neusklajeno dihanje in epileptične napade, vključno z zelo hitrim dihanjem (hiperventilacija), močnim izdihom zraka ali sline in požiranjem zraka.
Otroci s Rettovim sindromom prav tako postajajo vedno bolj napeti in razdražljivi. Lahko jokajo ali kričijo dolgo časa ali imajo dolge napade smeha.
Simptomi sindroma Rett se sčasoma ne izboljšajo. To je vseživljenjsko stanje. Pogosto se simptomi poslabšujejo zelo počasi ali se ne spremenijo. Osebe s sindromom Rett redko živijo samostojno.
Nadaljevano
Vzroki
Večina otrok s sindromom Rett ima mutacijo na X kromosomu. Točno to, kar počne ta gen ali kako njegova mutacija vodi do Rettovega sindroma, ni jasno. Raziskovalci verjamejo, da lahko en gen vpliva na mnoge druge gene, ki sodelujejo pri razvoju.
Čeprav je Rettov sindrom genetski, otroci skoraj nikoli ne podedujejo pokvarjenega gena od svojih staršev. Namesto tega je to slučajna mutacija, ki se zgodi v DNK.
Ko fantje razvijejo mutacijo Rettovega sindroma, le redko živijo v preteklosti. Moški imajo samo en kromosom X (namesto dveh deklet), zato so učinki bolezni veliko bolj resni in skoraj vedno smrtni.
Diagnoza
Diagnoza sindroma Rett temelji na vzorcu simptomov in vedenja deklet. Zdravniki lahko postavijo diagnozo le na podlagi teh opažanj in se pogovorijo s starši deklet o stvareh, ko so se simptomi začeli.
Ker je Rettov sindrom redk, bodo zdravniki najprej izključili druge bolezni, vključno z motnjami avtističnega spektra, cerebralno paralizo, presnovnimi motnjami in prenatalnimi možganskimi motnjami.
Genetsko testiranje lahko pomaga potrditi diagnozo pri 80% deklet s sumom na Rettov sindrom. Ti testi lahko predvidijo tudi, kako hudo bo.
Zdravljenje
Čeprav Rettov sindrom nima zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko izboljšajo simptome. Otroci bi morali nadaljevati z zdravljenjem celo življenje.
Najboljše možnosti za zdravljenje Rettovega sindroma so:
- Standardna zdravstvena oskrba in zdravila
- Fizioterapija
- Terapija govora
- Delovna terapija
- Dobra prehrana
- Vedenjska terapija
- Podporne storitve
Strokovnjaki menijo, da lahko terapija pomaga dekletom s sindromom Rett in njihovim staršem. Nekatera dekleta lahko hodijo v šolo in se učijo boljše socialne interakcije.
Zdravila lahko zdravijo nekatere težave z gibanjem pri Rettovem sindromu. Zdravila lahko pomagajo tudi pri nadzoru napadov.
Veliko deklet s sindromom Rett lahko živi vsaj v srednjih letih. Raziskovalci preučujejo ženske s to boleznijo, ki je bila v zadnjih dvajsetih letih široko priznana.