Bolezen Tay-Sachs je redka, smrtna motnja, ki se najpogosteje diagnosticira pri dojenčkih, starih okoli 6 mesecev.

Ni bolezni za zdravljenje, vendar imajo znanstveniki dobro predstavo o tem, kaj ga povzroča, kako se poslabšuje, in kako uporabiti genetsko testiranje, da bi ga odkrili v zgodnji nosečnosti.

Raziskovalci si prizadevajo za napredek na področju genske terapije ali presaditev kostnega mozga, za katere upajo, da bodo v prihodnosti omogočili zdravljenje Tay-Sachsa.

Kaj povzroča Tay-Sachs?

Napake v genu, imenovanem HEXA, povzročajo Tay-Sachs. (Gene lahko zamišljate kot »kodiranje«, ki ga vaši starši prenesejo na vas. Geni so v vaših celicah in določajo vaše telesne lastnosti - vse od barve oči in krvne skupine do vašega spola.)

Večina ljudi ima dve zdravi različici tega gena HEXA, ki daje telesu navodila, da pripravi encim (vrsto beljakovine), znan kot Hex-A. Ta encim preprečuje kopičenje maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, v možganih in hrbtenjači.

Nekateri ljudje imajo samo eno normalno kopijo gena in še vedno proizvajajo dovolj Hex-A beljakovin, da ohranijo možgane in hrbtenjačo zdravo. Toda dojenčki, rojeni s Tay-Sachsovo boleznijo, so podedovali mutirano kopijo gena obeh staršev, tako da ne proizvajajo nobenega Hex-A proteina. Zaradi tega postanejo tako bolni.

Sčasoma se gangliozid GM2 kopiči v njihovem živčnem sistemu in začne povzročati škodo.

Simptomi

Dojenček, rojen s Tay-Sachsom, običajno raste od starosti 3 do 6 mesecev.

V tem času lahko starši opazijo, da se razvoj otroka začne upočasniti in mišice oslabijo. Postopoma bolezen povzroča več simptomov pri dojenčkih, vključno z: t

• Izguba motoričnih sposobnosti, kot so obračanje, sedenje in plazenje
• Zelo močna reakcija na glasne zvoke
• Težave s fokusiranjem na predmete ali sledenjem z njimi
• Cherry-rdeče lise, ki jih je mogoče identificirati s pregledom oči, v očeh

Do starosti 2 je večina otrok s Tay-Sachsom začela dobivati ​​resnejše težave. Lahko vključujejo:

• Pogosta vprašanja o požiranju in dihanju, ki se še poslabšujejo
• Zasegi
• Izguba duševne funkcije, sluha in vida
• Paraliza

V starosti 3 let je pri otrocih s Tay-Sachsom malo vidnih sprememb, vendar živčni sistem še naprej pada navzdol, kar pogosto povzroči smrt do starosti 5 let.

Nadaljevano

Upravljanje Tay-Sachsa

Za to bolezen ni zdravila. Vendar obstajajo načini za obvladovanje simptomov in olajšanje življenja otrok s Tay-Sachsom in njihovimi družinami.

Nekateri strokovnjaki, zdravniki in programi, ki jih morda menite, vključujejo:

• Patologi govornega jezika. Lahko zagotovijo načine, kako pomagati svojemu otroku ohraniti refleks pogoltne sesalce in vam pomagati ugotoviti, kdaj je čas, da razmislite o cevi za hranjenje za vašega malčka.
• Nevrologi. Ti strokovnjaki vam lahko pomagajo obvladati napade otroka z zdravili.
• Zdravje dihal. Strokovnjaki, kot so pediatri in pulmologi (zdravniki, ki zdravijo pljuča in težave z dihanjem), lahko staršem priporočajo načine za zmanjšanje možnosti za okužbe pljuč pri otroku.
• Igranje in stimulacija. Vašemu otroku lahko pomagate pri interakciji s svetom prek glasbe, dišav in tekstur.
• Masaže. Lahko se sprostijo vašega otroka.
• Paliativna in hospicijska oskrba. Ti programi pomagajo obvladovati kakovost življenja otrok s Tay-Sachsom in njihovimi družinami.

Kdo dobi Tay-Sachs?

Bolezen je zelo redka. V splošni populaciji je prizadetih le okoli 1 na vsakih 112.000 živorojenih otrok.

Vsakdo je lahko nosilec mutacije HEXA, kar pomeni, da imajo samo eno okvarjeno kopijo gena HEXA.

Vendar je možnost, da se bolezen podeduje, v nekaterih skupinah višja zaradi višjega števila prevoznikov. Okoli 1 od 27 judovskih ljudi v Združenih državah je prevoznik. Tudi ne-judovski francoski Kanadčani, ki živijo v bližini reke Sv. Lovrenca v Kanadi in v skupnosti Cajun v Louisiani, imajo tudi večjo pojavnost Tay-Sachsa.

Če sta oba starša nosilca bolezni Tay-Sachs, obstaja 25-odstotna možnost, da bo vsak otrok, ki ga ima, dobil bolezen.

Ali je mogoče preprečiti?

Imate lahko preiskavo krvi, ki analizira vaše gene ali ravni proteina Hex-A v krvi, da vam pove, ali ste nosilec.

Če dve osebi, ki nameravata imeti otroke, ugotovita, da sta oba nosilca, lahko genetski svetovalec pomaga pregledati možnosti za zmanjšanje možnosti, da imajo otroka s Tay-Sachsom.

Nadaljevano

Tay-Sachs pozneje v življenju

Obstaja še redkejši tip Tay-Sachsov, ki se imenuje "pozni začetek" ali "začetek odraslih". To je lahko težko diagnosticirati.

Tako kot različica bolezni, ki prizadene dojenčke, Tay-Sachs, ki se začne kasneje v življenju, povzročijo mutacije gena HEXA. Simptomi se lahko začnejo pojavljati od najstniških let do odraslosti.

Zgodnji simptomi pogosto vključujejo nerodnost, težave pri uravnoteženju in šibkost mišic v nogah. Ljudje z njim imajo lahko tudi težave z duševnim zdravjem.

Pri tej obliki bolezni se pričakovana življenjska doba in resnost simptomov razlikujejo od primera do primera. Pozni nastop Tay-Sachs ne skrajša vedno življenjske dobe.