Cilia so drobne strukture, ki lahko močno vplivajo na vaše zdravje. So kot majhni "prsti" (lahko jih vidite samo skozi mikroskop), ki segajo iz vaših celic. Cilia pomaga vašim celicam, da se premikajo, kar pomaga telesu pri opravljanju pomembnih nalog, kot je dihanje in razmnoževanje.

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je redka genetska motnja, pri kateri cilija ne deluje pravilno.

Približno 1 od 15.000 ljudi po vsem svetu ga ima.

Kako vpliva na moje telo?

PCD povzroča predvsem težave z dihanjem. Celike so odgovorne za čiščenje sluzi in bakterij iz vaših dihalnih poti. Če ne delajo tako, kot bi morali, se okužb ne morete znebiti. To lahko povzroči številna vprašanja, vključno z:

• Dihalna stiska (pri novorojenčkih)
• Stalna zamašenost nosu, okužbe in kašelj
• Bronhiektazije, kar pomeni poškodbo bronhijev (poti med dušnikom in pljuči)
• Pogoste okužbe ušes, zlasti pri otrocih
• Trajna poškodba pljuč

Cilia začne delovati v vašem telesu že pred rojstvom. V maternici so vključeni v urejanje vaših organov. Približno polovica ljudi, ki imajo PCD, imajo stanje, ki ga zdravniki imenujejo »situs inversus«.To povzroči, da se vaši notranji organi obrnejo.

Nadaljevano

Stanje, imenovano »situs ambiguus« ali »heterotaksija«, je prisotno pri 12% ljudi, ki imajo PCD. Vključuje tudi neskladne organe, in sicer srce, jetra, črevo in vranico.

PCD lahko vpliva tudi na vašo plodnost. Če celike in zastavice sperme ne delujejo, ne morejo priti do mesta, kjer morajo iti. Približno polovica moških s PCD je neplodna. Pri ženskah cilij v jajcevodih morda ne bo mogoče potisniti v maternico.

Kaj ga povzroča?

PCD je genetsko stanje, ki ga povzroča mutacija (sprememba) v katerem koli izmed 32 genov, ki so jih raziskovalci že identificirali (doslej). To je znano kot "avtosomna recesivna motnja". To pomeni, da dobite enega mutiranega gena vsakega starša in da sta oba starša nosilca tega stanja, vendar nimata nobenih simptomov.

Ker je PCD genetska, ne morete storiti ničesar, da bi zmanjšali možnosti za njegovo pridobitev.

Nadaljevano

Kako vem, če ga imam?

Najbolj očiten znak so konstantne okužbe dihal od rojstva. Vendar se PCD pogosto zgreši ali zamenja za nekaj drugega. Pogosto se zamenjuje z astmo.

Zdravnik bo najprej iskal znake tako imenovane »kronične sinopulmonalne bolezni«. To vpliva na vaše sinuse, ušesa in pljuča. Potem bo preveril, če imate obrnjene ali preurejene organe. Če imate PCD, bodo vaše ravni nosnega dušikovega oksida zelo nizke. To je plin, ki ga vdihavate iz nosu in ust.

Zdravnik bo morda uporabil tudi genetski test, da ugotovi, ali imate PCD. Toda to je lahko težavno, ker obstaja veliko genov, ki bi lahko povzročili napako. In obstaja več kot ena možna mutacija na katerem koli od teh genov.

Zdravnik bo diagnozo PCD diagnosticiral le, če boste imeli »pozitivni« rezultat testa skupaj s simptomi. Upoštevajte, da negativni genetski test ne pomeni vas ne imajo PCD.

Nadaljevano

Kaj je zdravljenje?

Vaš zdravnik bo obravnaval vaše najpomembnejše simptome in ugotovil, koliko poškodb je povzročil PCD za vaše telo. Ni zdravila za zdravljenje bolezni, vendar obstajajo zdravljenja. Vaš zdravnik lahko:

• Natančno spremljajte delovanje pljuč in hitro nadzirate morebitne okužbe, običajno z antibiotiki.
• Poskrbite, da bodo vaše dihalne poti čim bolj jasne.
• Prepričajte se, da ste prisotni na cepivih, zlasti pri gripi in oslovskem kašlju (oslovski kašelj).
• Če imate kronične okužbe ušes, vam prilepite cevi za uho.
• Če imate prirojeno srčno bolezen, ki jo povzroča heterotaksija, naredite operacijo.
• Po potrebi organizirajte govorno terapijo in slušne pripomočke.
• Izvedite sinusno operacijo.