Williamsov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča različne simptome in učne težave. Otroci s tem sindromom bi lahko imeli težave s srcem, krvnimi žilami, ledvicami in drugimi organi. Njihove funkcije nosu, ust in drugih obrazov so lahko edinstvene. Včasih imajo težave pri učenju.

Otroci z Williamsovim sindromom bodo morali vse življenje obiskati s številnimi zdravniki. Toda s pravim zdravljenjem lahko ostanejo zdravi in ​​dobro delajo v šoli.

Vzroki

Dojenčki z Williamsovim sindromom se rodijo brez določenih genov. Simptomi, ki jih imajo, so odvisni od genov, ki jih pogrešajo. Na primer, nekdo, ki je rojen brez gena ELN, bo imel težave s srcem in krvnimi žilami.

Geni običajno manjkajo v spermi ali jajci, preden se srečajo in oblikujejo otroka. V majhnem številu primerov dojenčki dedujejo genetsko izbris s strani staršev s to boleznijo, vendar je to običajno naključna motnja v genih.

Simptomi

Williamsov sindrom lahko povzroči simptome v različnih delih telesa, kot so obraz, srce in drugi organi. Lahko vpliva tudi na otrokovo sposobnost učenja.

Nadaljevano

Obrazne poteze

Otroci z Williamsovim sindromom imajo edinstvene značilnosti obraza, ki lahko vključujejo:

• Široko čelo
• Most nosu je sploščen
• Kratek nos z veliko konico
• Široka usta s polnimi ustnicami
• Mala brada
• Majhni, široko razporejeni zobje
• Manjkajoči ali ukrivljeni zobje
• Neenakomerne oči
• Pregibe se na vogalih oči
• Vzorec belega zvezdnega izbruha okoli šarenice ali obarvan del očesa
• Dolgi obraz in vrat (v odrasli dobi)

Srca in krvnih žil

Mnogi z Williamsovim sindromom imajo težave s srcem in krvnimi žilami.

• Aorta, glavna arterija, ki prenaša kri iz srca v preostanek telesa, se lahko zoži.
• Tudi pljučne arterije, ki prenašajo kri iz srca v pljuča, so lahko tudi zožene.
• Visok krvni tlak je pogost.

Zožene arterije ne dopuščajo toliko kisika bogate krvi, da doseže srce in telo. Visok krvni tlak in zmanjšan pretok krvi lahko poškodujeta srce.

Težave z rastjo

Dojenčki, rojeni z Williamsovim sindromom, so lahko zelo majhni. Morda imajo težave s prehranjevanjem in morda ne bodo pridobili na teži ali rasli tako hitro kot drugi otroci.

Kot odrasli so pogosto krajši od večine ljudi.

Nadaljevano

Osebnost

Otroci z Williamsovim sindromom so lahko zaskrbljeni, vendar so tudi zelo prijazni in odhajajoči.

Težave pri učenju

Težave pri učenju so pogoste pri otrocih z Williamsovim sindromom. Ti segajo od blage do hude. Otroci počasneje hodijo, govorijo in pridobivajo nove spretnosti v primerjavi z drugimi otroki njihove starosti. Lahko imajo motnje učenja, kot je hiperaktivnostna motnja zaradi pomanjkanja pozornosti (ADHD).

Po drugi strani pa ima veliko otrok z Williamsovim sindromom zelo dobre spomine in se hitro naučijo novih stvari. Pogosto govorijo in dobro berejo, pogosto imajo glasbeni talent.

Drugi možni simptomi

• Ukrivljena hrbtenica, imenovana skolioza
• Okužbe ušes
• Zgodnja puberteta
• Dalekovidnost
• Kila
• Visoka raven kalcija v krvi
• Hrapav glas
• Težave s sklepi in kosti
• Težave z ledvicami
• Okužbe sečil

Diagnoza

Williamsov sindrom se običajno diagnosticira, preden je otrok star 4 leta. Vaš zdravnik bo opravil izpit in vas vprašal o vaši družinski anamnezi. Nato bo zdravnik poiskal obrazne poteze, kot so prevrnjen nos, široko čelo in majhni zobje. Elektrokardiogram (EKG) ali ultrazvok lahko preveri težave s srcem.

Nadaljevano

Ultrazvok mehurja in ledvic lahko preveri stanje urinarnega trakta.

Vaš otrok bo morda dobil krvni test, imenovan FISH, ali fluorescenčno in situ hibridizacijo, da bi ugotovil, ali manjkajo geni. Večina ljudi z Williamsovim sindromom ne bo imela gena ELN.

Ker se lahko ta vprašanja sčasoma razvijejo, bodo zdravniki želeli redno videti vašega otroka.

Zdravljenje

V skrb za vašega otroka je lahko vključenih veliko različnih skrbnikov, vključno z:

• Kardiolog - zdravnik, ki zdravi težave s srcem
• Endokrinolog - zdravnik, ki zdravi hormonske težave
• Gastroenterolog - zdravnik, ki zdravi prebavne težave
• Oftalmolog - zdravnik, ki zdravi očesne težave
• Psiholog
• Terapevt za govor in jezik
• Fizični terapevt

Nekateri načini zdravljenja, ki jih vaš otrok potrebuje:

• Prehrana z nizko vsebnostjo kalcija in vitamina D, ki znižuje visoke ravni kalcija v krvi
• Zdravilo za znižanje krvnega tlaka
• Posebno izobraževanje, vključno z govorno in jezikovno terapijo
• Fizioterapija
• Kirurgija za popravilo krvnih žil ali težave s srcem

Vaš otrok bo morda potreboval tudi druge simptome.

Nadaljevano

Življenje z Williamsovim sindromom

Genetski svetovalec vam lahko pomaga spoznati tveganje vaše družine za Williamsov sindrom. To je lahko koristno, če nameravate imeti otroke.

Williamsovega sindroma ni mogoče pozdraviti, zdravljenje pa lahko pomaga pri simptomih in učnih težavah.

Vsak otrok z Williamsovim sindromom je drugačen. Nekateri lahko vodijo zelo normalno življenje. Druge imajo resnejše težave z zdravjem in učenjem. Morda potrebujejo vseživljenjsko zdravstveno oskrbo.

Viri

Če želite izvedeti več o Williamsovem sindromu, poiščite pomoč organizacije, ki je specializirana za redke motnje.